UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI CATANIA

DIP. DI NEUROSCIENZE - CLINICA NEUROLOGICA I

DIRETTORE: PROF. ZAPPIA M.

GIULIANO LORETTA, CAPUANA MARIA LUISA, BARBAGALLO GAETANO, LEONARDI CINZIA GRAZIA, SUERI CHIARA, CUZZUBBO STEFANIA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA NARCOLESSIA E DISTURBI PSICHICI: CASO CLINICO

Introduzione

La narcolessia è un disordine neurologico cronico non progressivo carat-terizzato da eccessivo sonno diurno. A questi segni se ne associano frequentemente altri definiti complementari: gli attacchi cataplettici, le allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche, le paralisi del sonno e il sonno notturno perturbato. Molti dei sintomi della narcolessia sono dovuti ad una inusuale tendenza a passare rapidamente dalla veglia al sonno REM, e a sperimentare episodi di sonno REM dissociato. L’eccessiva sonnolenza diurna è solitamente il sintomo più invalidante ed il primo a comparire. È caratterizzato da ripetuti episodi di sonnellini (naps) e di sonno incoercibile durante il giorno. La cataplessia, caratteristica unica della narcolessia, è un sintomo patogno-monico della malattia. Consiste in un brusco rilasciamento del tono muscolare sotto l’influenza di fattori emotivi, il più delle volte positivi: riso, soddisfazione, sor-presa; meno spesso emozioni negative quali pianto, o rabbia possono essere i fattori scatenanti. La cataplessia può talvolta essere generale, provocando la caduta del soggetto, o più spesso parziale, quando colpisce solo alcuni muscoli; i muscoli respiratori sono sempre risparmiati. Le paralisi del sonno sono dei brevi episodi durante i quali il paziente è inca-pace di eseguire movimenti volontari, di parlare e a volte anche di aprire gli occhi. Si verificano con maggiore frequenza nella transizione tra sonno e veglia. Il paziente è totalmente consapevole di questo stato e capace di ricordare l’evento. Gli episodi di paralisi del sonno terminano spontaneamente. Sono delle esperienze angoscianti e spaventose, specialmente quando sperimen-tate per la prima volta. Nel 50% dei casi sono accompagnate da allucinazioni ipnagogiche, il che ne intensifica la componente emozionale negativa. Le allucinazioni ipnagogiche (durante l’addormentamento) e ipnopompiche (al risveglio) sono vivide esperienze percettive accompagnate spesso dalla realistica consapevolezza della presenza di qualcuno o qualcosa, e includono fenomeni visivi, tattili, uditivi e somatoestesici. Si pensa che rappresentino esperienze di sogno che invadono la veglia. La sensazione che le accompagna è molto spesso la paura. Vivide allucinazioni possono anche portare alla misdiagnosi di schizofrenia. Il sonno perturbato, al pari della cataplessia, è considerato un sintomo centrale della malattia. È clinicamente caratterizzato da numerosi risvegli, parasonnie e una maggiore frequenza di altri disturbi del sonno quali la Sindrome delle apnee ostruttive (OSAS), Disturbo del comportamento in sonno REM (RBD), e Movi-menti periodici agli arti (PLMD). Nonostante l’ICSD-2 stabilisca che la diagnosi di narcolessia possa essere fatta su una base puramente clinica, esso suggerisce anche fortemente che qualora possibile (specialmente in assenza di cataplessia) i pazienti dovrebbero essere sottoposti ad un Test delle Latenze multiple del Sonno (MSLT), preceduto da una notte di registrazione video polisonnografica (VPSG). La gravità della sonnolenza diurna può essere inoltre quantificata sogget-tivamente dal paziente tramite una scala come la Epworth sleepiness scale (ESS). Caso clinico Anamnesi Il paziente, di anni 37, ricoverato nel 2007 presso la nostra clinica neurologica, riferisce all’anamnesi la presenza di eccessiva sonnolenza diurna a partire dall’an-no 2001 accompagnata da un sonno notturno disturbato caratterizzato da frequenti risvegli durante la notte e sporadico russamento. Riferisce inoltre, a partire dal 2004, l’insorgenza di improvvisi episodi di ipo-stenia muscolare ai quattro arti, della durata di circa dieci minuti, seguiti da com-pleto recupero. Il paziente riporta inoltre la sensazione di vedere persone o animali esclusivamente durante la fase di addormentamento. Questi fenomeni hanno generato inizialmente una sensazione di angoscia ma sono stati successivamente criticati dal paziente stesso. Nel 2004 sono comparsi anche improvvisi episodi di totale blocco motorio, con tremore alla labbra e al mento ed impossibilità a parlare. Tali episodi si ripetono sia durante il risveglio che durante l’addormentamento e sono associati a difficoltà a mantenere la testa sollevata o la stazione eretta, per cui in diverse occasioni il soggetto riferisce di essere caduto a terra come colto da sonno irrefrenabile. Gli episodi si sono verificati soprattutto in occasioni di ilarità ma anche in altre situazioni con grande impatto emotivo, e hanno avuto una fre-quenza variabile, fino a più episodi nella stessa giornata. In seguito a due precedenti ricoveri presso altri reparti di neurologia e a diverse visite specialistiche, il paziente aveva ricevuto diagnosi di disturbo della persona-lità ed era stata prescritta terapia con farmaci ansiolitici e antidepressivi. Giunge alla nostra osservazione non riportando alcun beneficio dalla terapia praticata. Indagini diagnostiche Il tracciato elettroencefalografico appare nella norma. Nel corso della registra-zione il paziente presenta episodi di assopimento spontaneo con attenuazione dell’alfa e comparsa di attività theta diffusa di piccola ampiezza (fase I sonno NREM) accompagnata da movimenti oculari lenti e senza significativa modifi-cazione del tono muscolare. La RMN encefalo, eseguita con scansioni sui piani assiali, coronale e sagittale con sequenze SE T1 e T2 pesate e FLAIR mostra la presenza di iperintensità sottocorticali e nella sostanza bianca peri e sopraventricolari. La valutazione neuropsicologica mostra punteggi inferiori alla norma alle prove di memoria verbale (richiamo immediato e differito), appiattimento della curva di apprendimento e presenza di alcune omissioni ed iperinclusioni alla prova di riconoscimento tra distrattori. Si rilevano, infine, una riduzione dello span di memoria su materiale verbale e deficit attentivi. È stato eseguito un MSLT, che risulta essere caratterizzato da una latenza media di inizio sonno di 2' 32? (valore normale >5), valore indicativo della presenza di una ipersonnia. La presenza di tre SOREMP (addormentamenti in fase REM) risulta suggestivo di patologia narcolettica. La registrazione polisonnografica ha evidenziato una struttura del sonno frammentata durante tutta la notte per la presenza di frequenti risvegli anche di lunga durata (1 h 05?), con una ridotta quota di fasi profonde che hanno deter-minato una ridotta efficacia del sonno (34%); la latenza dell’addormentamento è stata di 14?, la latenza della prima fase REM di 24?. La percentuale di fase REM è risultata elevata (37%). Il pattern della struttura del sonno risulta compatibile con il sospetto diagnostico di narcolessia come è possibile evidenziare dall’ipnogramma riportato in fig 1. Si segnala la presenza di attività fasica e tonica durante le fasi REM, correlata a verbalizzazione incomprensibile, movimenti a scatti localizzati a livello facciale. Alla dimissione viene prescritta terapia con Provigil 200 mg e Daparox 20 mg 1 cpr. Fig. 1. Ipnogramma del caso clinico riportato. Discussione La narcolessia è una patologia piuttosto rara, la sua prevalenza si attesta tra lo 0,026 e lo 0,035%; dati limitati suggeriscono che l’incidenza sia 0,74 per 100.000 persone l’anno. Ma la sua prevalenza sembra essere sottostimata in quanto la diagnosi di narcolessia è molto spesso posta solo dopo diversi anni dal suo esordio clinico. Ciò accade innanzitutto poiché è necessario ai pazienti un certo tempo prima di comprendere il carattere patologico dei propri sintomi, spesso sottovalutati e con-siderati parte integrante della propria personalità. Il paziente oggetto della nostra discussione riferiva come abituali e quasi normali le sue ricorrenti allucinazioni, in cui riportava di vedere “un uomo nero”, da lui ormai considerato come “familiare”. Ma il motivo principale del ritardo diagnostico è rappresentato dalla poca fami-liarità dei medici con i disturbi del sonno ed in particolare con la narcolessia, patologia dalla sintomatologia multiforme e facilmente oggetto di misdiagnosi. La narcolessia è infatti spesso misdiagnosticata come una condizione psichia-trica: non rara è infatti la diagnosi errata di disturbo di personalità, o di psicosi. Il nostro paziente, precedentemente ricoverato presso altri reparti specialistici, era stato dimesso con diagnosi di disturbo della personalità e sottoposto a cure di tipo psichiatrico. La narcolessia può inoltre essere confusa con altre forme di ipersonnia come l’ipersonnia idiopatica. La cataplessia in questi casi è il fattore chiave nel distin-guere le due patologie. Ma quando la cataplessia è predominante, si può erronea- mente fare diagnosi di sincope, drop attacks, o crisi atoniche. Appare quindi indispensabile un approfondito studio delle caratteristiche cliniche e polisonnografiche di soggetti con sospetta narcolessia al fine di giungere ad una completa definizione diagnostica per poter instaurare un’adeguata terapia comportamentale e farmacologica.

RIASSUNTO La narcolessia è un disordine neurologico caratterizzato da eccessivo sonno diurno, ca-taplessia, allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche, paralisi del sonno e sonno notturno perturbato. È una patologia piuttosto rara, la cui prevalenza appare sottostimata a causa della fre-quente misdiagnosi tra narcolessia e altre patologie in genere di natura psichiatrica.

SUMMARY Narcolepsy is a neurological disease characterized by excessive daytime sleepness, cataplexy, hypnagogic and hypnopompic hallucinations, sleep paralysis and altered night sleep. It is a rare disorder, its prevalence is understimated because of the frequent mysdia-gnosis between narcolepsy and psychiatric diseases.

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